Anzeichen und Symptome
Progerie ist eine Gruppe von seltenen, genetischen, menschlichen Störungen, die zu vorzeitiger Alterung führen. Es gibt zwei Haupttypen von Progerien. Dies sind das Hutchison-Gilford-Syndrom, das sich in der frühen Kindheit manifestiert, und das adulte Werner-Syndrom. Das relativ seltenere Hallerman-Streiff-François-Syndrom, das von Kleinwuchs und anderen Merkmalen eines abnormalen Wachstums begleitet ist, könnte auch bei einigen Individuen auftreten. Progeria hat eine sehr geringe Inzidenzrate von 1 pro 8 Millionen Lebendgeburten, und diese Krankheit wird von Gerontologen intensiv untersucht, um Hinweise auf die Alterungsprozesse beim Menschen zu finden. Die Krankheit wurde erstmals von dem englischen Chirurgen Jonathan Hutchison in 1886 beschrieben und daher nach ihm benannt. Ein weiterer englischer Chirurg, Hastings Gilford, lieferte ebenfalls wichtige Einblicke in die Zeichen und Symptome der Krankheit in 1897. Die häufigste Form der Progerie, das Hutchison-Gilford-Syndrom, ist gekennzeichnet durch ein Kind, das frühe Zeichen des Alterns entwickelt. Das Kind zeigt Wachstumsanomalien, entwickelt weit verbreitete Alopezie, leidet an einer sklerodermieähnlichen Hauterkrankung und besitzt ausgeprägte progeriaähnliche Gesichtsmerkmale mit einem kleinen Gesicht mit vorstehenden Augen und ausgeprägten Kopfhautvenen, einer eingeklemmten Nase und einem zurückgesetzten Kiefer.
Allmählich verschlechtern sich die Zeichen der Alterung des Kindes, wenn das Kind wächst. Ähnlich wie bei einem alternden Erwachsenen entwickelt das Kind Falten auf der Haut, leidet an Atherosklerose oder Verengung der Blutgefäße, hat Nieren- und Herz-Kreislauf-Probleme sowie eine Degeneration des Bewegungsapparates. Alle diese Symptome werden schließlich den Tod des Patienten auslösen. Die meisten Patienten sterben im Alter von 30, wobei das Durchschnittsalter des Todes 13 ist. Obwohl einige Patienten mit der Krankheit zu geistiger Behinderung neigen, besitzen die meisten eine normale Intelligenz. Beim Werner-Syndrom beginnen sich in der Pubertät ähnliche Symptome von Progerie zu entwickeln, und im Alter von 20 werden Zeichen der Alterung deutlich sichtbar. Die Höhe ist zurückgeblieben, sekundäre Geschlechtsmerkmale sind meist unterentwickelt, es kommt zu einem Vergrauen der Haare, zu Zahnverlust, Augen- und Hörstörungen, zu multiplen Organstörungen und manchmal entwickelt sich bei den Patienten des Werner-Syndroms sogar Krebs. Die durchschnittliche Lebensdauer von Patienten mit Werner-Syndrom liegt bei 47-Jahren.
Genetische Ursachen
Progeria resultiert aus Defekten im genetischen Material des Patienten. Das Hutchison-Gilford-Syndrom wird nicht vererbt und daher nicht an nachfolgende Generationen weitergegeben, sondern wird durch eine spontane (plötzlich auftretende) Mutation im LMNA-Gen verursacht. Nur eine Kopie dieser Mutation in der Zelle reicht aus, um den Krankheitszustand zu induzieren. So ist das Hutchison-Gilford-Syndrom eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Anders als das erstere ist das Werner-Syndrom eine ererbte autosomal-rezessive genetische Störung, die durch Mutationen im WRN-Gen entsteht. Zwei Kopien des mutierten Gens, eines von jedem Elternteil, werden benötigt, um die Krankheit zu erzeugen.
Diagnose und Behandlung
Das Auftreten von Anzeichen und Symptomen von Progerie und die genetischen Tests auf Mutationen in progeria-spezifischen Genen helfen Ärzten, die Krankheit zu diagnostizieren. Bis jetzt ist jedoch keine Heilung von Progerie bekannt, obwohl versucht wird, die krankheitsbedingten Komplikationen bei den Patienten zu reduzieren. Medikamente wie Aspirin helfen, Atherosklerose zu verzögern und Herz-Kreislauf-Funktionen zu verbessern. Eine energiereiche Ernährung ermöglicht es dem Kind, länger fit und fit zu bleiben. Hormonelle Behandlungen wurden verwendet, um den Alterungsprozess zu verlangsamen und dem Patienten dabei zu helfen, Gewicht und Größe zu gewinnen. Neue Technologien wie Antisense-RNA-Technologie versprechen, die genetische Expression des Patienten zu verändern, um die Produktion von Proteinen für den Alterungsprozess zu verzögern. Physikalische und berufliche Therapien könnten auch den Progeriepatienten verabreicht werden, um ihre Mobilität zu verbessern. Herzoperationen könnten notwendig sein, um das Fortschreiten von Herzerkrankungen zu verlangsamen. Die Progerie-Patienten müssen ständig überwacht und betreut werden, um sicherzustellen, dass sie so lange wie möglich gesund leben können.
Bemerkenswerte Personen mit Progeria
Im Laufe der Jahre haben viele von Progerie betroffene Personen trotz ihrer schweren Krankheit die Welt beeinflusst und viele andere Progerie-Patienten inspiriert und ihnen beigebracht, wie sie angesichts zahlreicher Widrigkeiten lächeln und Erfolge erzielen können. Leon Botha, geboren im Juni 4th, 1985 in Kapstadt, Südafrika, war ein Progeria-Patient, der auch ein Hip-Hop-DJ und Maler war. Er starb im jungen Alter von 26 an einem Herzinfarkt. Ein Teenager-Geist mit dem Körper eines 104-Jährigen, Hayley Okines lächelte und inspirierte Menschen auf der ganzen Welt, bevor sie starb im April 2nd, 2015, unterlag den Symptomen von Progeria. Sie gewann den Children of Courage Award und nahm an mehreren Geschichten und Dokumentationen zu den seltenen Krankheiten teil, die sie betrafen. Ein anderer Patient, der Amerikaner Sam Berns, trug dazu bei, das Bewusstsein für die Krankheit weltweit zu verbreiten und war für seine Liebe zu lokalen New England Sportmannschaften bekannt. Er starb Januar 10th, 2014 im Alter von 17.
Laufende Forschung
Die Forschung zur Behandlung von Progerien schreitet derzeit sehr zügig voran. Vor kurzem wurde ein Hoffnungsschimmer mit der Entdeckung ausgelöst, dass Lonafarnib, ein Farnesyltransferaseinhibitor, der zuvor als Antikrebsmittel verwendet wurde, positive Auswirkungen auf von Progerie betroffene Kinder hat. Das Medikament hat es geschafft, die Gesundheit und das Wohlbefinden von Progerie-Patienten während der klinischen Studien, die mit diesem Arzneimittel durchgeführt wurden, zu verbessern. Die Forschung konzentriert sich auch auf andere Speerspitze-Technologien, einschließlich Stammzelltherapie, Gentherapie und Antisense-RNA-Technologie, als prospektiv wirksame Wege zur Heilung der Erkrankung.
